在寫部落格時,我是很嫩的新手,剛開始寫的痛苦,熱情在幾個禮拜後就迅速衰退,龜速寫文,想到的時候、值班的時候、無聊的時候,就一邊念著找到的資料,一邊慢慢刻文。就這樣磕磕絆絆寫了快一年半,終於接近完成的尾聲,雖不敢說資料完善,但至少有找過資料,還算可以做為大家參考的依據。也因為是參考醫學文獻,雖然盡量想寫的白話,但有時實在無可避免會有艱澀的文字出現,請讀者海涵,當然有資料錯誤,也請不吝指教。
部落格文章,我個人建議順序如下
在寫部落格時,我是很嫩的新手,剛開始寫的痛苦,熱情在幾個禮拜後就迅速衰退,龜速寫文,想到的時候、值班的時候、無聊的時候,就一邊念著找到的資料,一邊慢慢刻文。就這樣磕磕絆絆寫了快一年半,終於接近完成的尾聲,雖不敢說資料完善,但至少有找過資料,還算可以做為大家參考的依據。也因為是參考醫學文獻,雖然盡量想寫的白話,但有時實在無可避免會有艱澀的文字出現,請讀者海涵,當然有資料錯誤,也請不吝指教。
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前言
儘管是有醫學背景的讀者,若非對遺傳生物學或細胞生物學有涉獵者,對於這個主題可能會跟筆者一樣有模模糊糊的概念,但是細微處可能還是不懂,更不說是一般的讀者了。假使沒有相關背景知識的讀者,若是對下述的主題有名詞窒礙難懂時,請參考名詞解釋(在本文最後),希望有幫助。若文中有錯誤,請各位先進指證。
簡介
視網膜母細胞瘤是罕見的眼部惡性腫瘤,好發於學齡前的小孩。初始發現,約75%是侷限於單側眼睛,25%是雙眼都有腫瘤發生。在雙側同時發生的視網膜母細胞瘤,表示病人的Rb 基因已經產生突變,導致基因功能缺失,這樣的病人,會把缺失的Rb基因遺傳給下一代。但儘管如此,雙側視網膜母細胞瘤的病人卻只有30%會有家族史(亦即父母親有視網膜母細胞瘤或是帶有單條Rb基因缺失),其餘70%可能是在胚胎或是嬰兒時期得到的Rb基因突變。而單眼的視網膜母細胞瘤的基因缺失僅發生在視網膜上,其他器官的Rb基因是正常,所以不會遺傳給下一代。臨床上會把[雙側眼癌或是單側眼癌合併有家族史者]認為有遺傳傾向,當然在目前基因檢測已經發達的時代,只要檢測病人與父母基因就可以非常確定是否有遺傳傾向。為什麼臨床認定有無遺傳傾向有其重要性呢?最主要是以往臨床觀察視網膜母細胞瘤的研究並不會特定或當時有能力去做基因檢測,因此解讀這些統計結果時,就必須用到這個觀念。
一、背景介紹
視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma)是兒童最常見的眼癌,全世界的發生率為每15000-20000個新生兒就有一個是視網膜母細胞瘤的患者,合計每年約9000的視網膜母細胞瘤病患。在出生率越高的國家,如非洲國家發生率高,也因為醫療的不普及,導致因視網膜母細胞瘤而死亡率為40-70%。